Është sëmundje që bën pjesë në grupin e anomalive primare të imunodeficiencës. Në mënyre direkte shkakton dëmtime në sistemin imunitar, sistemin kardiovaskular, dhe atë endokrin.
Arsyje e kësaj sindrome është delecioni i një pjese të kromozomit 22 (22q11), trashëgohet më mënyrë autosomale dominant.
Pasqyra klinike e kësaj sëmundje është variabile, varësishtë prej nivelit se sa janë të prekura sistemet e lartpërmendura.
Karakterisitkat: hipoplazi e timusit dhe gjëndrave paratiroide, anomali të zemrës, pamje specifike të fytyrës, sëmundje psiqike… Gjithashtu, këto individ janë të ndjeshëm ndaj sëmundjeve autoimunitare, paraqitet limfocitopeni dhe aktivitet i ulët i qelizave imunitare. Ekziston ndjshmëri e madhe ndaj infeksioneve oportuniste.

Terapia: transplant i timusit, me çka përmirësohet gjendja e përgjithshme e pacientit.

Përmbledhje dhe përshtatje:
WWW.STUDENTET.MK

About Author