Në këtë artikull, kemi përmbledhur pesë sëmundje që kanë nevojë për më shumë hetim shkencor, financim dhe njoftim për masën si dhe për të gjetur trajtim për këto sëmundje.
1.Sindroma “Njeriu gur”
Frekuenca: një në dy milionë njerëz.
Fibrodisplazija osifikuese progresive (FOP) e njohur si “Njeriu gur” ( ang. Stoneman disease). Ngadalë e kthen indin lidhës siç janë tendinat, muskujt dhe ligamentet në ind kockor. Përparimi i çrregullimeve fillon nga qafa në shpatulla, dhe gradualisht vazhdon në pjesët më të ulëta të trupit dhe më në fund në këmbë. Lëvizjet e trupit kufizohen në mënyrë progresive sepse preken edhe nyjet nga çrregullimi. Pacienti e ka të vështirë të hap gojën, e cila nga ana tjetër shkakton telashe gjatë ngrënies dhe të folurit. Një skelet i dytë rritet mbi të parin, në një proces të njohur si ossifikimi heterotopik (HO) – ky është i përhershëm, dhe përpjekjet kirurgjikale për të hequr rritjen e kockave mund të shkaktojnë rritje të madhe të kockave për shkak të invazivitetit të procedurës. Individët me këtë sindromë mund të humbasin lëvizshmërinë e tyre pas një rënieje të vogël ose një aksidenti të vogël, pasi stimulohet rritja e kockave. Meqenëse ky çrregullim preket shumë rrallë, simptomat e këtij çrregullimi mund të diagnostikohen si fibrozë ose kancer. Diagnostifikimi i gabuar rrezikon edhe më tej individin. Kjo gjendje aktualisht nuk ka mundësi trajtimi, për shkak të rrallësisë së sëmundjes e cila prek një në çdo dy milionë njerëz.
2. Sindroma Alice In Wonderland (AIWS)
Frekuenca: aktualisht e panjohur.
Dr. John Todd, një psikiatër britanik, e përshkroi për herë të parë AIWS në 1955. Dr. Todd i dha këtë emër nëpërmjet romanit të famshëm të Lewis Carroll, pasi sëmundja i ngjan ngjarjeve të përjetuara nga Alice. Simptoma më e spikatur dhe shpesh më shqetësuese është ndryshimi i pamjes së trupit: pjesët që zakonisht pësojnë ndryshime janë koka dhe duart. Simptoma e dytë kryesore është shtrembërimi i perceptimit vizual. Vetë sytë janë normalë, por i sëmuri ‘sheh’ objekte me madhësi ose formë të gabuar dhe/ose konstaton se perspektiva është e pasaktë. Kjo mund të nënkuptojë që njerëzit, makinat, ndërtesat, duken më të vogla ose më të mëdha seç duhet. Për shembull, një korridor mund të duket të jetë shumë i gjatë, ose toka mund të duket shumë afër.
3. Sindroma Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS)
Frekuenca: një në tetë milionë.
HGPS është një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë në të cilin simptomat i ngjajnë aspekteve të plakjes në një moshë shumë të hershme. Gjendja prek një në tetë milionë lindje të gjalla dhe ata që lindin me HGPS zakonisht jetojnë në mesin e adoleshencës deri në fillim të të njëzetave. Kjo gjendje gjenetike do të thotë që ka një pamje të shpejtë dramatike të plakjes, duke filluar nga fëmijëria. Pamja karakteristike e fytyrës përfshin sy të spikatur, hundë të hollë me sqep, buzë të holla, mjekër të vogël dhe veshë të spikatur. Aktualisht nuk ka një kurë të njohur.
4. Alkaptonuria
Frekuenca: një në një milion njerëz në nivel global.
Alkaptonuria, ose “sëmundja e urinës së zezë”, është një çrregullim shumë i rrallë i trashëguar që parandalon trupin nga shkatërrimi i plotë i dy aminoacideve të quajtura tirosinë dhe fenilalaninë. Rezulton në një grumbullim të një kimikati të quajtur acid homogentisik në trup. Kjo mund të kthejë urinën dhe pjesët e trupit në ngjyrë të errët dhe të çojë në një sërë problemesh me kalimin e kohës.
Aminoacidet zakonisht ndahen në një seri reaksionesh kimike. Por alkaptonuria karakterizohet me një substancë e prodhuar gjatë rrugës, acidi homogentisik, që nuk mund të zbërthehet më tej. Kjo ndodh sepse enzima që normalisht e zbërthejnë atë nuk funksionon siç duhet. (Enzimat janë proteina që shkaktojnë reaksione kimike).
Mund të grumbullohet në pothuajse çdo zonë të trupit, duke përfshirë kërcin, tendinat, kockat, thonjtë, veshët dhe zemrën. Ai njollos indet e errëta dhe shkakton një gamë të gjerë problemesh. Njerëzit me këtë gjendje kanë një jetëgjatësi normale, por me një cilësi më të ulët të jetës.
Aktualisht nuk ka asnjë trajtim ose kurë specifike, por rekomandohet një dietë e caktuar për të zvogëluar ndërtimin.
5. Encefaliti Kronik Fokal (Encefaliti i Rasmussen)
Frekuenca: Në Gjermani, është 2.4 raste për 10 milion njerëz,
dhe në Mbretërinë e Bashkuar është 1.7 për 10 milion njerëz.
Encefaliti i Rasmussen zakonisht ndodh tek fëmijët nën moshën 10 vjeç (më rrallë tek adoleshentët dhe të rriturit) dhe karakterizohet nga konfiskime të shpeshta dhe të rënda, humbje të aftësive motorike dhe të folurit, paralizë në njërën anë të trupit (hemiparesis), inflamacion të trurit (encefalit), dhe përkeqësim mendor. Mund të çojë në shkatërrimin ose heqjen e një pjese të trurit të fëmijës së prekur.
Shumica e individëve me encefalit të Rasmussen do të përjetojnë konfiskime të shpeshta dhe dëmtime progresive të trurit në hemisferën e prekur të trurit gjatë 8-12 muajve të parë, dhe më pas do të hyjnë në një fazë të deficiteve neurologjike të përhershme, por të qëndrueshme.
Ka trajtime për të ulur inflamacionin e trurit në fazën akute, por nuk ka asnjë trajtim për të parandaluar përfundimisht paaftësinë.
Përgatiti dhe përshtati:
WWW.STUDENTET.MK
